Синдром Потоцкого-Лупского (СПТЛС) — редкое заболевание, связанное с дупликацией 17p11.2, которое может лежать в основе широкого спектра врожденных аномалий и гетерогенных поведенческих фенотипов. Наряду с задержкой развития и умственной отсталостью, часто сообщается, что аутистические черты являются наиболее распространенными среди пациентов с PTLS. Чтобы внести свой вклад в обсуждение роли расстройства аутистического спектра (РАС) в фенотипе PTLS, мы представляем случай девочки-подростка с dup(17) de novo (p11.2p11.2) без особенностей РАС, уделяя особое внимание -углубленные клинические, поведенческие и электрофизиологические (ЭЭГ) оценки. Среди особенностей ЭЭГ мы обнаружили атипичные пик-медленные волны и уникальную пилообразную острую волну частотой 13 Гц, которая ранее не была описана ни у одного другого пациента. Спектральная плотность мощности ЭЭГ в состоянии покоя была типичной для нашего пациента только со значениями нелинейной динамики ЭЭГ: сложность Хьорта и фрактальная размерность были резко снижены по сравнению с нейротипичными сверстниками пациента. Здесь мы также суммируем результаты ранее опубликованных отчетов о PTLS, которые указывают на примерно 21% случаев РАС при PTLS, которые могут быть необъективными, принимая во внимание методологические ограничения. Среди пациентов с PTLS более стабильными были умственная отсталость и речевые и языковые расстройства.
Полный текст статьи: https://www.mdpi.com/2075-4426/13/3/439